Federação Mundial alerta para diagnósticos insuficientes de hemofilia

Em 17 de abril, Dia Mundial da Hemofilia, a Federação Mundial da Hemofilia mobiliza a comunidade global para reforçar a necessidade do diagnóstico precoce da doença, considerado pela entidade como medida fundamental para garantir acesso ao tratamento e atenção adequada aos pacientes.

De acordo com estimativas apresentadas pela federação, mais de 75% das pessoas que vivem com hemofilia no mundo ainda não receberam diagnóstico. Segundo a entidade, o cenário pode ser ainda mais desafiador quando se trata de outros distúrbios hemorrágicos.

A federação ressalta que a ausência de diagnóstico impede o acesso de centenas de milhares de pessoas em todo o planeta a cuidados de saúde considerados básicos.

Para o presidente da Federação Mundial da Hemofilia, Cesar Garrido, o diagnóstico correto representa a principal porta de acesso ao tratamento para todos os que convivem com distúrbios de coagulação sanguínea. No entanto, ele observa que muitas regiões ainda enfrentam obstáculos que retardam ou inviabilizam o diagnóstico adequado, o que contribui para índices de identificação considerados inaceitavelmente baixos.

“Neste dia 17 de abril, convoco a comunidade global a se unir na defesa de capacidades diagnósticas mais robustas em todos os lugares, porque sem diagnóstico não há tratamento e, sem tratamento, não há progresso”

Características e causas da hemofilia

Segundo o Ministério da Saúde, a hemofilia é uma enfermidade genética rara que interfere no processo de coagulação do sangue, ocorrendo devido à deficiência em fatores responsáveis pela formação de um "curativo natural" no organismo.

O quadro clínico da hemofilia resulta na incapacidade de coagulação eficaz do sangue, levando a episódios de sangramento em articulações (hemartroses) e músculos (hematomas), atribuídos à deficiência genética dos fatores que promovem a coagulação.

Durante lesões, as proteínas do organismo — que têm papel essencial no crescimento e manutenção dos tecidos — atuam para conter o sangramento, fenômeno conhecido como coagulação. No caso de pessoas com hemofilia, a ausência ou insuficiência dessas proteínas faz com que o sangramento seja mais intenso ou prolongado do que o habitual.

O sangue humano contém diferentes fatores de coagulação, que atuam de maneira sequencial para a formação do coágulo, responsável por interromper a hemorragia. Na hemofilia, ao menos um desses fatores não desempenha sua função, impossibilitando a formação do coágulo e, consequentemente, a interrupção do sangramento.

Os dois principais tipos da doença são:

• Hemofilia A: deficiência do Fator VIII de coagulação
• Hemofilia B: deficiência do Fator IX de coagulação

Apesar de os sintomas hemorrágicos se manifestarem de forma semelhante em ambos os tipos, a gravidade é determinada pela quantidade do fator de coagulação no plasma sanguíneo, componente que representa 55% do volume total do sangue.

A classificação clínica da hemofilia considera três níveis:

• Grave: concentração do fator menor que 1%
• Moderada: concentração entre 1% e 5%
• Leve: concentração acima de 5%

Nos casos leves, a doença pode não ser identificada até a vida adulta.

Embora a maioria dos casos seja resultado de herança genética, transmitida dos pais para os filhos, a hemofilia também pode ser adquirida em situações específicas.

A hemofilia congênita — que se manifesta desde o nascimento — decorre de uma alteração genética ligada ao cromossomo X. Aproximadamente 70% dos diagnósticos são relacionados à transmissão materna do gene mutado.

A prevalência da hemofilia é significativamente maior entre homens devido ao padrão de herança genética: homens possuem apenas um cromossomo X, e qualquer alteração nesse cromossomo resulta na manifestação da doença. Já as mulheres, com dois cromossomos X, normalmente só desenvolvem a doença na presença de alterações nos dois cromossomos, o que é raro.

Casos de hemofilia em mulheres são muito incomuns e geralmente resultam da união entre um homem hemofílico e uma mulher portadora do gene mutado. Mais frequentemente, mulheres portadoras podem apresentar níveis reduzidos de Fator VIII ou IX, e as filhas de homens com hemofilia serão portadoras obrigatórias.

Panorama brasileiro da hemofilia

Dados do Ministério da Saúde apontam que, em 2024, o Brasil registrou 14.202 indivíduos com hemofilia. A maior parte corresponde ao tipo A, com 11.863 casos, enquanto 2.339 pessoas foram diagnosticadas com hemofilia B.

No cenário nacional, a produção de medicamentos hemoderivados é conduzida pela Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), vinculada ao Ministério da Saúde. Os medicamentos produzidos são distribuídos por meio do Sistema Único de Saúde (SUS).

Em nota alusiva ao Dia Mundial da Hemofilia, a Hemobrás destacou a relevância de se manter a fabricação nacional desses medicamentos e ressaltou as atividades realizadas em sua unidade localizada em Goiana, na Zona da Mata do estado de Pernambuco.

A empresa avalia que o complexo industrial brasileiro coloca o país em um seleto grupo de nações que caminham rumo à autossuficiência na produção de medicamentos.

O suporte prestado pela Hemobrás é fundamentado na oferta contínua de medicamentos como o Fator VIII de coagulação, essencial no tratamento da hemofilia A, nas versões obtidas tanto por meio de plasma quanto por biotecnologia recombinante.

Ao assegurar o fornecimento desses insumos ao SUS, a Hemobrás atua, segundo comunicado, como elemento logístico e tecnológico fundamental para a estabilidade do tratamento, favorecendo que pacientes mantenham atividades em sua rotina.

No conteúdo veiculado, a empresa enfatiza que essa estrutura de apoio é decisiva para a saúde e qualidade de vida dos pacientes com hemofilia.

Informações complementares sobre a hemofilia podem ser encontradas em reportagens temáticas de veículos públicos de comunicação.